DNA-Methylierung ist ein fundamentaler und strikt kontrollierter biologischer Prozess, der der natürlichen Regulation von Genen und der Stabilität des Genoms dient. Cytosin, einer der vier chemischen Basen des genetischen Kodes kann durch anhängen einer chemischen Methlygruppe modifiziert werden. DNA-Methylierung in genregulatorischen Regionen (d.h. Genpromotoren) schaltet gewöhnlich die betroffenen Gene stumm in dem sie entweder direkt die Bindung von Transkriptionsfaktoren verhindert oder eine Kondensation des Chromatins ermöglicht. Weil verschiedene Zellen verschiedene Gene abschalten, hat jeder Zelltyp seinen spezifischen „DNA-Methylierungs-Fingerabdruck“. Während DNA-Methylierung ursprünglich als der für die Determinierung und Differenzierung von Zellen in der Embryonalentwicklung verantwortliche Prozess beschrieben wurde, zeigen heute buchstäblich Tausende von wissenschaftlichen Publikationen, dass sich dieser „Fingerabdruck“ beim Altern und bei Krankheiten spezifisch verändert und daher eine unerschöpfliche Quelle für Biomarker für die organspezifische Diagnose und Klassifikation von Krankheiten darstellt.

Im Vergleich zu anderen Biomarkern haben DNA-Methylierungs-Biomarker viele entscheidende Vorteile. So können krebspezifische DNA-Methylierungsmuster dazu benutzt werden, Tumor-DNA die in Körperflüssigkeiten wie Blut oder Urin abgesondert wurde hochempfindlich nachzuweisen. Dies ist das Prinzip unserer organspezifischen Früherkennungstest für Darm-, Prostata- und Lungenkrebs mit nicht- oder minimalinvasiven Methoden. Weiterhin kann DNA-Methylierung einfach quantifiziert werden, da die unmethylierte Kopie des gleichen Gens in der Probe als interne Referenz genutzt werden kann. Da DNA-Methylierung nicht durch die Probenverarbeitung in der klinischen Routine verändert wird, kann sie in Gewebeproben, die für die histologische Analyse durch den Pathologen fixiert und in Paraffin eingebettet wurden, analysiert werden. Daher sind für gewebebasierten molekularen Krebs-Klassifikationstest keine zusätzlichen Gewebeproben notwendig.

Epigenomics verfügt über die Technologie und das Wissen, DNA-Methylierungs-Biomarker zu identifizieren und validieren und sie für die Entwicklung Molekulardiagnostischer Tests zu nutzen.